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人类染色体分析
更新时间:2015-06-15   点击次数:882次

实验原理
核型(karyotype)一词在20世纪20年代首先由苏联学者T. A. Levzky等人提出。核型分析的发展有三项技术起了很重要的促进作用,一是1952年美籍华人细胞学家徐道觉发现的低渗处理技术,使中期细胞的染色体分散良好,便于观察;二是秋水仙素的应用便于富集中期细胞分裂相;三是植物凝集素(PHA)刺激血淋巴细胞转化、分裂,使以血培养方法观察动物及人的染色体成为可能。
核型是指染色体组在有丝分裂中期的表型,包括染色体数目、大小、形态特征等。核型分析是对染色体进行测量计算的基础上,进行分组、排队、配对并进行形态分析的过程。核型分析对于探讨人类遗传病的机制、物种亲缘关系与进化、远缘杂种的鉴定等都有重要意义。将一个染色体组的全部染色体逐个按其特征描绘下来,再按长短、形态等特征排列起来的图像称为核型模式图,它代表一个物种的核型模式。
1960年,丹佛会议上,提出了人类有丝分裂染色体命名标准体制草案,为以后的所有命名方法奠定了基础。1963年,伦敦会议上,正式批准Patan 提出的A、B、C、D、E、F、G七个字母表示七组染色体的分类法。1966年,芝加哥会议上,提出人类染色体组和畸变速记符号的标准命名体制。
A组(1-3号)
1号:zui大的中央着丝粒染色体,长臂靠近着丝粒外有次缢痕。
2号:zui大的亚中着丝粒染色体。
3号:中央着丝粒染色体,比1号小三分之一。
B组(4-5号):为较大的亚中央着丝粒染色体,二者不易区分。
C组(6-12号,X):中等近中央着丝粒染色体,彼此难区分。
    6、7、9、11号:着丝粒略近中央。
    8、10、12号:偏离中央。
    9号:q有次缢痕。
    X位于6、7之间。
D组(13-15号):中等近端着丝点染色体,p常有随体。
E组(16-18号)
    16号:中等中央着丝粒染色体,q上有次缢痕。
    17号:较小,近中央着丝粒染色体。
    18号:较小,近中央着丝粒染色体,p比17号更短。
F组(19-20号):小的中央着丝粒染色体,彼此不易区分

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